اكتشاف نوع نادر من السكري يصيب حديثي الولادة حول العالم – أخبار السعودية – كورا نيو

اكتشف فريق بحثي دولي من جامعتي إكستر البريطانية وبروكسل الحرة نوعاً جينيّاً نادراً وغير معروف سابقاً من مرض السكري يصيب الأطفال حديثي الولادة، ناتجاً عن خلل في جين يؤثر مباشرة في قدرة الجسم على إنتاج الأنسولين.

وأوضح الباحثون أن التغيرات الوراثية في جين يُعرف باسم (TMEM167A) هي المسبب الرئيس لهذا النوع من سكري حديثي الولادة، الذي يظهر عادة خلال الأشهر الستة الأولى من العمر، وفق ما نشره موقع (scitechdaily).

وشمل البحث، فحص 6 أطفال يعانون السكري منذ الولادة واضطرابات عصبية مرافقة مثل الصرع وصغر حجم الرأس، حيث كشفت التحاليل الجينية اشتراكهم في طفرات الجين ذاته، مما أكد دوره الحاسم في تطور المرض.

وأظهرت نتائج الفحص أن جميع هؤلاء الأطفال يشتركون في تغيّرات تصيب الجين نفسه، TMEM167A، ما شكل مؤشراً واضحاً على العلاقة المباشرة بين هذا الجين وظهور المرض وهذا الترابط الوراثي، إلى جانب الأعراض العصبية المرافقة، ما دفع الباحثين إلى التعمق أكثر في فهم وظيفة هذا الجين ودوره في الجسم.

واستخدم الباحثون تقنيات متطورة تشمل الخلايا الجذعية وتقنية تحرير الجينات (CRISPR) لمحاكاة المرض، إذ أظهرت النتائج أن غياب وظيفة هذا الجين يؤدي إلى إجهاد خلوي مزمن ينتهي بموت خلايا «بيتا» البنكرياسية وفقدان قدرتها على إفراز الأنسولين.

وأكدوا أن هذا الاكتشاف يمثل خطوة مهمة نحو فهم الآليات البيولوجية المعقدة لمرض السكري، إذ يوفر نموذجاً لدراسة الخلل داخل خلايا بيتا البشرية، مما يمهد الطريق لتطوير إستراتيجيات تشخيصية وعلاجات أكثر دقة في المستقبل.

ووفقاً لإحصاءات منظمة الصحة العالمية، فإن مرض السكري يؤثر في نحو 589 مليون شخص حول العالم، وتعود أكثر من (85%) من حالات سكري حديثي الولادة إلى طفرات جينية موروثة.

An international research team from the University of Exeter in the UK and the Free University of Brussels has discovered a rare and previously unknown genetic type of diabetes affecting newborns, resulting from a defect in a gene that directly impacts the body’s ability to produce insulin.

The researchers explained that genetic changes in a gene known as (TMEM167A) are the primary cause of this type of neonatal diabetes, which typically appears during the first six months of life, according to what was published on the (scitechdaily) website.

The research involved examining 6 children who have had diabetes since birth, along with accompanying neurological disorders such as epilepsy and microcephaly. Genetic analyses revealed that they share mutations in the same gene, confirming its critical role in the development of the disease.

The examination results showed that all these children share changes affecting the same gene, TMEM167A, which formed a clear indication of the direct relationship between this gene and the onset of the disease and this genetic linkage, alongside the accompanying neurological symptoms. This prompted the researchers to delve deeper into understanding the function of this gene and its role in the body.

The researchers used advanced techniques including stem cells and gene editing technology (CRISPR) to simulate the disease. The results showed that the absence of this gene’s function leads to chronic cellular stress that ultimately results in the death of pancreatic “beta” cells and the loss of their ability to secrete insulin.

They confirmed that this discovery represents an important step towards understanding the complex biological mechanisms of diabetes, as it provides a model for studying the dysfunction within human beta cells, paving the way for the development of more precise diagnostic strategies and treatments in the future.

According to statistics from the World Health Organization, diabetes affects about 589 million people worldwide, with more than 85% of neonatal diabetes cases attributed to inherited genetic mutations.